Salute dei bambini e bisogni di supporto

La gestione della PKU richiede diagnosi precoce, controllo personalizzato della fenilalanina e controlli del sangue. Sepiapterin è autorizzato negli Stati Uniti per alcune persone…

Lo screening neonatale può riconoscere presto l’ipotiroidismo congenito. La levotiroxina sostituisce l’ormone mancante; modifiche e prova di sospensione spettano al team.

Alcune ragazze compensano le difficoltà sociali imitando i coetanei o restando in silenzio. Ciò può ritardare la valutazione, ma non basta per una diagnosi.

Un caffè è un luogo sociale, non un centro terapeutico. Chiedete informazioni su rumore, luci, affollamento, pause, bagni e comunicazione.

I segnali possono riguardare comunicazione sociale, gioco, comportamenti ripetitivi o aspetti sensoriali. Un singolo comportamento non basta.

Quando una persona con sindrome di Prader-Willi cresce, cambiano anche le conversazioni della famiglia. Possono cambiare i servizi, gli interlocutori, le attività e il…

Organizzare una breve uscita con una persona con sindrome di Angelman può far emergere domande molto concrete: quali informazioni chiedere sul percorso, come descrivere…

Quando in una famiglia si parla di sindrome di Rett, nonni, parenti e amici spesso vorrebbero essere utili ma non sanno da dove cominciare.…